好消息！达州市妇女儿童医院开展免费地贫基因检测和孕期保健义诊活动！

为降低地中海贫血患者出生率，提高出生人口质量，感恩伟大母爱，在“母亲节”和第29个“世界地贫日”来临之际，由达州市妇女儿童医院主办，四川金域医学检验中心有限公司协办的“四川金域地贫公益联盟健康筛查义诊活动”在达州市妇女儿童医院举行。

什么是地中海贫血

 地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、 珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血，是基因缺陷导致的遗传性血液病，会遗传。

地贫日的由来

 1994年国际地贫联盟( TIF)将每年5月8日设为世界地贫日，旨在鼓励地贫患者及其家属与疾病斗争，提高公众对地贫的认知和关注，增强地贫防控意识，消除对地贫及其他遗传性疾病的歧视。目前世界地贫日已成为国际性纪念日，我国于2019年将其纳入卫生健康节日纪念日。

地贫如何诊断 

 地中海贫血是一种遗传性疾病，因为珠蛋白基因缺陷，使得珠蛋白合成障碍，而珠蛋白又是血红蛋白的组成成分，所以最终导致贫血的出现，表现为头晕、全身乏力、胸闷气短，甚至发育不良等，一般的诊断方法有三种。

1、血液检查，血液检查主要包括红细胞，以及血红蛋白的检查，因为地中海贫血是小细胞低色素性贫血，首先通过血常规看看红细胞及血红蛋白数量是否贫血，辅以症状体征等做出判断。但由于红细胞和血红蛋白数量并不是固定不变的，而是动态变化的，所以此方法能测出贫血，但不能对地贫进行确诊。

2、血红蛋白电泳检查，血红蛋白是由珠蛋白和亚铁血红素组成，而当珠蛋白合成链障碍发生地中海贫血时，使得珠蛋白数量减少或者完全缺乏，红细胞寿命变短，出现贫血。通过电泳，可以发现异常的血红蛋白，从而做出判断。此方法方便快捷，可测出地贫，但无法判断地贫类型。

3、基因检测，基因检测是地贫的确诊手段，地中海贫血又叫海洋性贫血，此病是具有遗传性质的，所以地中海贫血的人都有一些基因缺陷。而地贫是因为珠蛋白的基因缺陷，最终导致贫血发生，通过基因检测，可以发现是不是地中海贫血并确诊。

地贫症状有哪些，影响日常生活吗

地贫症状一般分为：静止型或轻型地贫、中间型地贫、重型地贫三种。

静止型或轻型地贫:没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。此类型地贫通常易被忽略，若未经检查，该类人群并不知道自己是地贫基因携带者。

中间型地贫:临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状态或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象，危及生命。

重型地贫:一般分为重型a和重型β两种，重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,超声检查提示胎盘厚、胎儿心脏大、胸腔与腹腔积液，可能胎死宫内或出生后死亡;通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗，随着年龄的增长会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容;容易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植;如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。

一、活动时间：

2022年5月8日9:00-11:30

二、活动地点：

达州市妇女儿童医院门诊大楼前广场

（详见地图导航）

三、活动内容

9:00 - 9:30   活动开幕仪式

9:30-11:30   孕期保健义诊

                      地贫基因免费检测 

四、义诊范围

1.孕期保健

2.产前筛查

3.产前诊断

五、地贫基因检测

地贫血红蛋白成份分析检测（价值90元/人）+地贫基因检测（价值 560 元/人）

（合计650元/人）

六、特约义诊专家：

祝 茜

华西二院副主任医师   

四川大学华西第二医院副主任医师（产前诊断中心）

四川省医学会医学遗传学分会青年委员、四川省女医师协会妇科内分泌和辅助生殖技术专业委员会委员、四川省口腔医学会口腔遗传病专业委员会委员。

毕业于四川大学华西临床医学院，毕业留校后一直从事产前诊断临床、实验室及科研教学工作。临床工作主要从事遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等，熟练掌握各种介入性产前诊断手术。实验室工作主要涉及分子遗传学产前筛查与诊断，包括无创产前筛查与诊断、遗传病携带者筛查等相关工作。在国内外学术刊物上发表科研论文十余篇，参编著作1本，主持或主研省部级科研课题4项。

王明玉

达州市妇女儿童医院副主任医师

四川省康复医学会妇产科学分会妇科专业委员会委员，达州市妇产科专委会委员，达州市妇产科医疗事故鉴定专家组专家，达州市爱婴医院评审专家，达州市科技局科技成果评审专家，达州市市计划生育手术并发症鉴定专家组成员，达州市预防医学会副会长。

曾任达州市妇幼保健院妇产科主任，先后多次到重庆西南医院妇产科，四川省妇幼保健院妇产科进修学习。多次参加妇产科实用技术培训、学术活动及经验交流。在国家级期刊发表论文2篇，省级期刊3篇。

擅长产科危急重症疾病诊治。熟练实施高危产科手术；妇科手术如经阴道系列手术。

王海燕

达州市妇女儿童医院主任医师

市妇产科质控专家，市孕产妇死亡评审专家，市医疗事故鉴定专家，市“三病”母婴阻断技术指导专家，市科技成果评审专家，市“家庭医生”指导专家。

曾在四川省人民医院进修学习，参加过全球“艾滋病”母婴阻断技术培训。在国家期刊发表论著2篇，论文6篇。

擅长：妇产科临床医疗，产科危急重症救治，围产期保健，计划生育服务，母婴安全管理。

七、咨询方式：

1.联系人：（孕期保健）

李老师     18782830787

2.联系人：（地贫基因检测）

王老师     18080692110

八、温馨提示：

1.地贫基因检测对象为：孕妇及疑似地贫患者（疑似患者有检验报告支撑）。

2.地贫基因检测涉及抽血检验，前一天请避免饮酒，早饭无影响。

3.疫情期间请做好个人防护，佩戴口罩。

九、地图导航：

达州市妇女儿童医院

达州市  通川区  巴渠东路99号

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