3月25日下午，全市新生儿疾病筛查培训会在达州市妇幼保健院顺利召开。此次会议受到省卫建委新筛办公室、市卫健委的高度重视！省新筛办公室主任、四川省妇幼保健院儿童健康中心主任叶飘教授、四川省妇幼保健院新生儿筛查中心主任欧明才教授亲临现场并授课，达州市卫健委党组成员、副主任李慧参加了此次培训会并作了讲话。各县（市、区）妇幼保健分管领导、新筛管理办公室工作人员、助产机构采血人员共计130余人参加了此次培训。

       新生儿遗传代谢疾病筛查是一项可以在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。我国每年约30万遗传代谢疾病患儿出生，平均每两分钟出现一例患儿，每3000个宝宝中会有一个患儿。因此，每个宝宝都面临着患有遗传代谢疾病风险的可能性。目前我市已开展苯丙酮尿症（PKU）和甲状腺功能减低症（CH）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）基础四病筛查，并计划用串联质谱开展多种遗传疾病的筛查工作。为加强达州市新生儿遗传代谢疾病筛查工作顺利开展，在达州市卫健委的大力支持下，达州市妇幼保健院正在积极筹备新筛开展工作。

       会上，四川省妇幼保健院儿童健康中心主任叶飘教授介绍了现阶段关于危重及早产新生儿遗传代谢疾病的挑战与机遇，欧明才主任为大家讲解了新生儿疾病筛查现状、多种遗传代谢疾病筛查等内容。达州市妇女儿童医院党委委员、副院长刘忠强解读了达州市新生儿遗传代谢疾病筛查工作的文件及质控考核标准。新筛办主任贾雷、儿科副主任陈玲分享了血片采集方法和注意事项，以及阳性儿追踪管理和治疗案例。做到早发现、早诊断、早治疗。参培人员对新生儿遗传代谢疾病筛查工作的重要性和流程有了更深刻的认识和了解。

       会议结束后，两位专家在院党委书记喻照明、副院长刘忠强陪同下现场督导了我院新生儿疾病筛查实验室，并希望在两位专家的指导下能够进一步规范我们新生儿遗传代谢疾病筛查工作。两位专家对我院新生儿疾病筛查工作给与了肯定，同时也提出了整改意见！ 

      妇幼健康事业发展是体现当地文明程度的重要标志，达州市妇幼保健院将尽快筹建好新生儿疾病筛查分中心，提高全市新生儿遗传代谢疾病筛查率，切实降低新生儿遗传代谢疾病致残率，为了达州妇幼健康工作，达州市妇幼保健院一直在路上！

华西达州妇女儿童医院

2021年4月1日